יועץ גנטי הוא אדם שתפקידו לבחון את הגנים של אדם ולאבחן על פיהם את הסיכויים שלו לסבול ממחלות ותופעות שונות, לבות פיגור שכלי, אוטיזם, ניוון שרירים, חירשות ועוד. מחלות ומצבים אלה יכולים לעבור בתורשה בכמה וכמה צורות ובגלל שילוב של כמה וכמה גנים, ולכן רק מי שמכיר את כל מפרט הגנים ואת כל השילובים – יכול לאבחן את המצב באופן כמה שיותר מדויק.
ייעוץ גנטי בהיריון
אחד המצבים בהם חשוב מאוד להסתייע ביועץ גנטי, הוא כמובן בתקופה של טרום היריון. זוג אשר מעוניין לברר את הסיכון של התינוק שלהם להיות חולה במחלה גנטית, כדאי שיבצע בדיקות גנטיות מסוימות על פי הפניית הרופא. הרופא מפנה את הזוג לביצוע הבדיקות הגנטיות על פי המוצא וההיסטוריה המשפחתית, ולאחר קבלת התוצאות מחליט האם יש צורך לשלוח את הזוג אל ייעוץ גנטי בהריון. כאמור, כדאי מאוד לבצע את הבדיקות הגנטיות עוד לפני ההיריון כדי להחליט האם לנסות להיכנס להיריון באופן טבעי או, במקרים שיש סיכוי גבוה למום מסוים ואפשר לפתור אותו על ידי בחירה גנטית של העובר – להיעזר בהפריה מלאכותית.
במקרה שהבדיקות מצביעות על סיכוי גבוה יחסית למום כלשהו בעובר, הזוג יישלח אל יועץ גנטי אשר יסביר לבני הזוג את כל ההשלכות, ויסייע להם בקבלת ההחלטות.
אבחנה נכונה היא מילת המפתח
על מנת שהזוג, או במקרה שמדובר על ייעוץ גנטי שלא במהלך היריון אלא שנעשה לצורך חיזוי הסיכוי ללקות במחלה מסוימת כגון סרטן, ניוון שרירים או סוכרת – האדם, שפונה ליועץ גנטי יוכל לקבל החלטות נכונות, חשוב מאוד שהאבחון של המפה הגנטית יהיה כמה שיותר מדויק. על מנת שזה יקרה, חשוב מאוד שהיועץ הגנטי יתייחס לא רק לתוצאות הבדיקות, אלא גם לרקע הכללי של הזוג או של האדם שיושב למולו, לרבות המוצא, הסיפור המשפחתי, נטילת תרופות ועוד. רק התייחסות כזאת, שכוללת את כל הפרמטרים שיכולים להשפיע על התוצאות ועל הבריאות – תהיה מדויקת ותוכל לאפשר לאנשים לקבל החלטות.
מקצוע בעל חשיבות גבוהה במיוחד
לאור כל האמור לעיל, אין ספק שעבודתו של היועץ הגנטי, שעובד הרבה פעמים עם זוגות בעלי בעיות פוריות, עם זוגות עם היסטוריה רפואית מורכבת ועוד – היא חשובה במיוחד וצריכה להתבצע באופן מדויק. לכן, חשוב מאוד ללמוד את כל רזי המקצוע, את כל השילובים הגנטיים האפשריים ואת כל המצבים שבהם אפשר להיתקל, ולספק למטופלים שמגיעים לקבל ייעוץ גנטי את ההסברים וההמלצות המדויקים ביותר.
לכן, מי שמתכוון ללמוד את התחום צריך לדעת שהוא עומד לעסוק בתחום מרתק מאוד אבל גם מאתגר, שיכול להעמיד אותו במצבים לא נעימים ומורכבים ביותר. למרות זאת, זהו אחד המקצועות החשובים שיכולים להיות, ואין ספק שלמי שיעסוק בו צפוי עולם מאוד מעניין.
