הבדיקות שחייבים לבצע בזמן הריון
בתקופת הריון, יש לבצע את שורה ארוכה של בדיקות אשר מטרתן גם לוודא את מצב האישה אך חשוב לא פחות, לוודא שאין לעובר תסמונות ומומים כרומוזליים שונים אשר הוא ייוולד עמהם ואלה עלולים להפריע הן להתפתחות שלו והן לתפקוד שלו בבוא היום.
מדובר על בדיקת NIPT, אשר כוללת אבחון של 15 תסמונות שונות. בדיקה זו מתאימה הן לעוברים יחידים, תאומים והן להריונות במסגרת הפרייה (IVF). בדיקה זו מגיעה לרמת דיוק מאוד גבוהה ועל כן היא מומלצת מאוד עבור נשים רבות.
זוגות רבים ובפרט נשים, עוברות בדיקות סקר עוד לפני כניסה להריון. עם זאת, ההמלצה היא לעבור גם בדיקת NIPT, שנחשבת בעלת מהימנות גבוהה יותר, ועל פי הערכות היא מפחיתה ברמה של תשעים אחוז כמעט, את הצורך לבצע בדיקת מי שפיר, שנחשבת יותר קשה ומסוכנת.
בדיקת NIPT, כוללת בין היתר גילוי תסמונות דאון, תסמונת אדווארדס, תסמונת פטאו ועוד שורה ארוכה של תסמונות נוספות, כולל שמונה תסמונות גנטיות נדירות. רובן קשה מאוד לגלות, אך במסגרת בדיקת NIPT משתמשים במקטעי DNA, יותר מאשר בכל סוג של בדיקה אחרת, ולכן קל מאוד לבצע אותה ולאבחן בעזרתה תסמונות גנטיות שונות.
היתרון של בדיקת NIPT מתבטא גם בכך, שלא מדובר בבדיקה פולשנית. זו בדיקת דם רגילה שבעזרתה אפשר לקבל נתונים רבים ומגוונים, אשר ניתן לנתח ולקבוע האם יש גנים של תסמונות כאלה ואחרות. לא מדובר בבדיקה בסגנון מי שפיר או סיסי שליה, שהן בדיקות פולשניות והרבה יותר מסובכות.
היכן נהוג לעשות את הבדיקה ולמי מומלץ לעבור אותה
בדיקת NIPT מתבצעת במרפאות נשים, מרפאות גנטיות וכן במרפאות פרטיות שעוסקות בתחום. ברמת העיקרון, קופת חולים מממנת חלק מהבדיקות שנכללות בתוך בדיקה זו, אך באופן פרטי אפשר לקבל מגוון רחב יותר של בדיקות.
הבדיקות מומלצות לנשים בהריון עם עובר יחיד או תאומים החל מהשבוע העשירי. עם זאת ישנם תנאים מסוימים הכרחיים לביצוע הבדיקה. למשל, הבדיקה מומלצת אך ורק לנשים מעל גיל 35, נשים שבעת בדיקת אולטרא סאונד התגלו סימנים מחשידים שעלולים להוות הוכחה לכך שיש מום או הפרעה. נשים שבמסגרת בדיקות סקר התגלו סיכונים מוגברים להפרעות שונות (הן בבדיקות הראשונות והן בבדיקות בשליש השני), וכן נשים שיש במשפחתן (או במשפחה של בני זוגן), עבר אישי או משפחתי של הפרעות כאלה ואחרות.
לסיום צריך לומר, הבדיקה אומנם מתבצעת בארץ על ידי אחות במרפאה במסגרת בדיקת דם רגילה, אך הפענוח יכול לקחת מספר ימים מאחר ולא פעם הוא מתבצע במעבדה בחו"ל. בסיום הפענוח, נקבע כיצד יש להמשיך עם הטיפול, האם יש לנקוט בצעדים מסוימים או שאפשר להמשיך את ההיריון באופן רגיל, עד ללילה הצפויה.
